HUNCHINSON-GILFORD PROGERIA
Este distúrbio genético é tão raro quanto grave. A forma clássica desta doença, chamada Hunchinson-Gilford Progeria, causa envelhecimento muito acelerado. A maior parte das crianças que tem Progeria morrem, essencialmente, por doenças ligadas à meia-idade por volta dos 13 anos mas, alguns sobrevivem até aos seus 20 anos. A morte é geralmente causada por um ataque cardíaco e afeta um em cada oito milhões nascimentos.
Diagnóstico
Até agora não existe qualquer exame de diagnóstico específico que sirva de diagnóstico exclusivo para a doença. Deste modo, o médico deverá observar os sinais e sintomas, assim como o aspeto físico da criança e o seu desenvolvimento.
Causas
A doença é causada por uma mutação no gene LMNA, uma proteína que ajuda no suporte das células nucleares.
Sintomas
Tratamento
Não existe, até hoje, qualquer tratamento certo para este distúrbio.
Por outro lado, há uma série de tratamentos experimentais. Inúmeros medicamentos são administrados nestas crianças com a intenção de reduzir os sintomas e de diminuir os transtornos trazidos pela velhice.
Vitaminas, cálcio, antioxidantes, ácidos gordos e nitroglicerina, por exemplo, são algumas dos medicamentos que os pacientes devem ingerir.
As crianças com Progeria nascem ao que parece saudáveis e apenas começam a evidenciar sintomas de envelhecimento entre os 18 e os 24 meses.
Tanto o desenvolvimento intelectual como a mobilidade não são afetados, assim como o sistema imunológico que funciona normalmente. A nível da estrutura do esqueleto, apresentam osteoporose e escoliose. Os sintomas incluem também a perca de massa corporal e de cabelo, pele enrugada, doenças cardiovasculares, rigidez nas articulações, aterosclerose generalizada.
As crianças que sofrem desta doença têm uma tendência genética para doenças associadas ao envelhecimento, mas sintomas característicos de idade avançada como cataratas, Alzheimer e distúrbios senis não têm sido encontrados.
A- Cabeça de uma criança com Hunchinson-Gilford Progeria
B- Cabeça de uma criança normal