A descoberta do ADN permitiu um grande desenvolvimento científico nomeadamente ao nível do conhecimento do funcionamento do organismo humano, assim como de outros animais. Desta forma, foi possível identificar as causas de algumas doenças, dando-lhe uma origem genética.
As doenças genéticas resultam de mutações, que podem ocorrer durante o processo de duplicação do ADN (no processo de divisão celular), tanto no processo de mitose ou de meiose.
Deste modo, as mutações irão afetar, respetivamente, as células somáticas ou as células gaméticas. Existem vários modos de transmissão de um determinado carácter. O caracter pode ser dominante ou recessivo, localizado nos cromossomas sexuais (cromossoma X ou Y) ou localizado nos autossomas.
Em baixo estão apresentados os critérios de identificação dos vários tipos de doença.
As mutações podem ser...
Génicas, se ocorrer:
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Substituição de nucleótidos;
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Inserção de nucleótidos;
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Deleção de nucleótidos.
Cromossómicas, se ocorrer:
Estruturais (uma anomalia na estrutura de um cromossoma) se ocorrer:
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Deleção;
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Translocação (simples ou recíproca);
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Duplicação;
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Inversão
Numéricas (uma anomalia que afeta o número de cópias de um cromossoma) se ocorrer:
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Poliploidias (multiplicação do conjunto de todos os cromossomas, letal nos humanos);
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Aneuploidias (Apenas um par de homólogos é afetado por erros aquando da meiose, como exemplos temos monossomias, trissomias e nulissomias).