Desenvolvimento
Esta doença mostra um desenvolvimento lento, que vai provocando uma degeneração gradual do cérebro. O tempo de vida médio de indivíduos que sofrem desta doença é geralmente de cerca de 10 a 20 anos após serem detetados os sintomas.
A morte destes indivíduos não é causada pela doença em si, mas sim, pelas consequências que esta traz, como problemas respiratórios ou cardíacos, lesões de quedas, e até por suicídio.
Tratamento
Apesar de hoje ainda não existir uma cura para esta doença, existem medicamentos que são capazes de diminuir os sintomas causados, mais especificamente nos sintomas relacionados com os movimentos e transtorno psiquiátricos.
DOENÇA DE HUNTINGTON
Esta, estudada por George Huntington em 1872, é uma doença hereditária que faz com que haja uma degeneração gradual de células nervosas do cérebro, caracterizada por afetar várias capacidades mentais e causar movimentos corporais anormais, podendo afetar alguns aspetos de personalidade.
É uma doença muito rara, existindo em 3 a 7 pessoas por cada 100 000, tendo igual probabilidade de ocorrer em ambos os sexos.
Diagnóstico
O exame clínico é feito através da análise dos sintomas descritos e do histórico familiar da doença, sendo possível ser diagnosticado por exame genético durante a gravidez.
Sintomas
Estes sintomas, que vão aparecendo gradualmente, são desencadeados pela perda progressiva de células nervosas.
Esta perda afeta tanto a capacidade cognitiva como os movimentos de um indivíduo, tais como:
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Movimentos involuntários, rápidos, irregulares;
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Perda progressiva de memória;
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Depressão;
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Dificuldades em andar e em movimentos motoros;
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Dificuldade na fala e para engolir;
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Dificuldade de aprendizagem.
Causas
A doença de Huntington é originada por uma deficiência num gene do cromossoma 4.
Esta deficiência causa, no material genético do individuo portador da doença, repetições anormais de 36 a 120 vezes da sequencia de nucleótidos citosina, adenina e guanina (GAC), que codificam o aminoácido glutamina, que só deveriam repetir de 10 a 28 vezes.
É uma doença autossómica dominante, pois basta uma das duas cópias, existentes em cada célula, do gene anormal para que se tenha esta doença, isto é, o gene que contém a doença é um gene dominante.
Então, se um dos pais é portador, os filhos têm 50% de probabilidades de também desenvolver a doença, este se não herdar a doença não a vai transmitir para a geração seguinte.